女婴雄性激素超常出生被当男孩 患先天性肾上腺皮质增生症
2015-07-01 11:44:39
相关案例：
<%=link%>
本文标签：安徽蚌埠墙体广告
安徽蚌埠墙体广告通常生完小孩后，医师都是经过观看婴儿外生殖器判断小孩是男是女。可是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性别时，犯了难。近来，蚌埠市就经过新生儿疾病筛查，发现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。
“猛一看像个男孩，仔细看，又如同不是男孩。”医师初步判断方方是男孩，但也许患有两性变形，以后需求做手术。
方方本年3月底出世，记者看到方方在新生儿筛查录入信息中，性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出7倍。本年4月中旬，经进一步查看，方方性别为“女”，确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。
“先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，爸爸妈妈两边均带着致病的隐性基因，每孕育一个孩子均有四分之一的概率为阳性患儿。”市妇幼保健院皖北新生儿筛查基地负责人袁倩说，可以经过产前确诊进行辨别，来判断胎儿是不是患有该病。
袁倩介绍，先天性肾上腺皮质增生症是因为肾上腺皮质激素生物组成进程中所必需的酶存在缺点，致使皮质激素组成不正常，雄性激素过多，所以致使了女婴男性化，该病较为稀有。
上一年，我市增加了先天性肾上腺皮质增生症筛查项目。袁倩说，因为许多家长关于新生儿遗传代谢病筛查不了解，觉得自个的孩子只要经过外观查看没有显着缺点，就不太情愿采足跟血去筛查。本来，许多遗传代谢病孩子在出世时与正常孩子外观一样，但随着年纪增加，表现才渐渐表现出来，一旦错失最好早期医治时刻，就会对孩子形成不可逆的损害。
袁倩提示家长，孩子出世72小时后，一定要进行新生儿疾病筛查，做到早发现、早确诊、早医治。(